En France, les pathologistes sont rarement confrontés à la pathologie parasitaire, et le diagnostic réalisé peut être erroné ou imprécis. Cette imprécision peut avoir des conséquences cliniques si aucun prélèvement n'est adressé en Parasitologie, et que seul le prélèvement fixé en formol et inclus en paraffine (FFPE) est disponible. De plus, la fixation en formol rend plus difficile la détection et l'identification moléculaire des parasites, puisque cette dernière cause des dommages à l'ADN. L'objectif de cette étude était de démontrer l'intérêt clinique d'une relecture histopathologique systématique en pathologie parasitaire, et la réalisation, si possible, d'un diagnostic intégré histo-moléculaire.

De 2007 à 2021, tous les cas de suspicion d'infections parasitaires adressés pour seconds avis diagnostiques ou relectures, et provenant de 15 services de Pathologie différents, ont été inclus dans cette étude. Pour chaque cas, le premier diagnostic pouvait être confirmé, précisé ou modifié, entrainant ou non des changements potentiels dans la conduite à tenir diagnostique/prescription d'examens paracliniques (discordances mineurs) et/ou thérapeutique (discordances majeures). Lorsque cela était possible, une extraction d'ADN à partir du tissu FFPE et une PCR spécifique (Leishmania spp., Cryptosporidium spp., Entamoeba histolytica) étaient réalisées.

Cent sept cas ont été inclus. L'âge médian était de 49 ans, le ratio H/F était de 1. Les prélèvements étaient majoritairement des biopsies (66,4 %, 71/107) avec une minorité de pièces opératoires (27,1 %, 29/107) et de liquides (6,5 %, 7/107).

Après relecture, aucun parasite n'était présent sur les lames histologiques dans 37,4 % (40/107) des cas, alors qu'un parasite avait été suspecté ou identifié par le premier pathologiste. En revanche, un ou des parasites étaient identifiés dans 62,6 % (67/107) des cas : protozoaires (25,4 %, 17/67), helminthes (71,6 %, 48/67), arthropodes (3 %, 2/67). Dans 22,4 % (24/107) des cas, la suspicion de parasitose ainsi que l'identification du parasite étaient confirmées. La relecture permettait une précision ou une modification diagnostique dans 36,5 % (39/107) et 67,3 % (72/107) respectivement, impliquant un complément d'investigations paracliniques dans 23,4 % (25/107) des cas et un changement thérapeutique dans 53,3 % (57/107) des cas.

La réalisation d'un diagnostic intégré histo-moléculaire était possible pour les protozooses dans 47 % (8/17) des cas, par des PCR spécifiques : i) Cryptosporidium spp. (1/8) ; ii) E. histolytica (1/8) ;Leishmania spp. (confirmation de 5/8 cas et infirmation de 1/8 cas).

En cas de suspicion d'infections parasitaires en Anatomie-Pathologie, une relecture spécialisée, complétée ou non par un diagnostic intégré histo-moléculaire, est utile pour une prise en charge optimale des patients. Cette relecture peut être demandée par le clinicien s'il le juge nécessaire.

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